In alcuni casi, oltre ai test genetici diagnostici che appartengono allo studio di base, si consiglia l’applicazione di studi mirati alla diagnosi di anomalie genetiche e cromosomiche che possono causare sterilità e infertilità.

Fra le tecniche di riproduzione assistita, la comparsa della microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) ha marcato un cambio radicale nelle possibilità riproduttive di molti pazienti, evidenziando l’importanza delle anomalie genetiche e cromosomiche legate alla sterilità e infertilità maschile e la conseguente necessità di uno studio.

Le anomalie genetiche e cromosomiche possono essere causa di sterilità o infertilità e riguardano l’alterazione della produzione di spermatozoi o alterazioni delle vie seminali e quindi, del trasporto degli spermatozoi.

Gli studi applicabili alla diagnosi di queste anomalie sono:

• Cariotipo (vedi sezione "Cariotipo")
• Studio della meiosi (vedi sezione “Studio della Meiosi")
• FISH sugli spermatozoi (vedi sezione "FISH sugli spermatozoi")
• Altri studi più specifici come lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y o lo studio delle mutazioni del gene della fibrosi cistica (CFTR).

Les anomalies genètiques poden ser causa d'esterilitat

Estudi de cariotip