En alguns homes, a més de les proves diagnòstiques que formen part de l’estudi bàsic, també és recomanable l’aplicació d’altres estudis enfocats al diagnòstic de les anomalies genètiques i cromosòmiques que poden ser causa d’esterilitat i infertilitat.

L’aparició entre les tècniques de reproducció assistida de la microinjecció intracitoplasmàtica de l’espermatozoide (ICSI) va suposar un canvi radical en les possibilitats reproductives de molts homes, va posar en evidència la importància de les anomalies genètiques i cromosòmiques lligades a l’esterilitat o infertilitat masculina, i la necessitat del seu estudi.

Les anomalies genètiques i cromosòmiques poden ser causa d’esterilitat o infertilitat per l’alteració de la producció d’espermatozoides o per alteracions de les vies seminals i per tant, del transport dels espermatozoides.

Els estudis que es poden aplicar per al diagnòstic d’aquestes anomalies són:

• Cariotip (veure apartat “Cariotip”)
• Estudi de meiosi (veure apartat “Estudi de la Meiosi”)
• FISH d’espermatozoides (veure apartat “FISH en espermatozoides”)
• Altres estudis més específics, com l’estudi de les microdeleccions del cromosoma Y o l’estudi de les mutacions del gen de la fibrosi quística (CFTR).

Les anomalies genètiques poden ser causa d'esterilitat

Estudi de cariotip