En algunos hombres, además de las pruebas diagnósticas que forman parte del estudio básico, también es recomendable la aplicación de otros estudios enfocados al diagnóstico de las anomalías genéticas y cromosómicas que pueden ser causa de esterilidad e infertilidad.

La aparición entre las técnicas de reproducción asistida de la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) supuso un cambio radical en las posibilidades reproductivas de muchos hombres, puso en evidencia la importancia de las anomalías genéticas y cromosómicas ligadas a la esterilidad o infertilidad masculina, y la necesidad de su estudio.

Las anomalías genéticas y cromosómicas pueden ser causa de esterilidad o infertilidad por la alteración de la producción de espermatozoides o por alteraciones de las vías seminales y por lo tanto, del transporte de los espermatozoides.

Los estudios que se pueden aplicar para el diagnóstico de estas anomalías son:

• Cariotipo (ver apartado "Cariotipo")
• Estudio de meiosis (ver apartado "Estudio de la Meiosis")
• FISH de espermatozoides (ver apartado "FISH en espermatozoides")
• Otros estudios más específicos, como el estudio de las microdeleciones del cromosoma Y o el estudio de las mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR).

Las anomalías genéticas pueden ser causa de esterilidad

Estudio de cariotipo