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Causas masculinas y su estudio

Ante cualquier situación de esterilidad o de infertilidad es muy importante realizar un diagnóstico preciso para detectar el problema.

El conocimiento de éste permitirá a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz, así como también el pronóstico más ajustado a la situación particular de cada pareja.

Las patologías encontradas en los estudios realizados a la pareja por los diferentes especialistas pueden proporcionar evidencias de las causas que provocan la esterilidad. Estas causas pueden ser de origen exclusivamente femenino (40% de los casos), masculino (40% de los casos) o residir de una forma mixta en ambos miembros de la pareja (20% de los casos). Sin embargo, en un 15% de las parejas no se encuentra ninguna causa aparente que justifique la esterilidad, es decir, que se trata de problemas difícilmente detectables o imposibles de identificar con los recursos diagnósticos disponibles hoy en día. Afortunadamente, cada vez son menos los casos de esterilidad de origen desconocido.

01Oligo-asteno-terato zoospermia +

OTA

Se define como:

  • Oligozoospermia: la presencia de una baja concentración de espermatozoides en el semen.
  • Astenozoospermia: la baja movilidad progresiva espermática.
  • Teratozoospermia: el bajo porcentaje de espermatozoides con morfología normal.

Causas que puedan producir oligo-asteno-teratozoospermia:

Fallo testicular

La mayoría de oligozoospermias están causadas por una baja capacidad de los testículos para producir espermatozoides.


Se conocen algunos agentes que pueden ser los causantes de la disminución en la capacidad de producción de espermatozoides: orquitis, traumatismo, cirugía inguinal, criptorquidias, quimioterapia, radiación, etc. Otras veces la presencia de alteraciones cromosómicas o genéticas en el hombre puede producir el mal funcionamiento testicular, pero en la mayoría de casos no se ha asociado ninguna causa que justifique el fallo testicular.

La determinación de los niveles de hormona FSH e Inhibina B en sangre puede confirmar la existencia de una disfunción testicular. Cuando la analítica hormonal no orienta el diagnóstico, la realización de una biopsia testicular permite establecer el diagnóstico y determinar la magnitud de la disfunción y la posibilidad de tratamiento farmacológico. Valores elevados de FSH son diagnóstico de error testicular irreversible. En estos casos no existe posibilidad de mejora farmacológica de la calidad seminal, y el tratamiento que ofrece mayores posibilidades es la reproducción asistida.

Varicocele

Es la presencia de varices en las venas próximas a los testículos. Se puede presentar en diferentes grados: leve, moderado o alto.

Inflamación o infección

Las infecciones testiculares, de las vesículas seminales o de los conductos pueden disminuir la calidad seminal y afectar la concentración o movilidad espermática. Las fases crónicas y agudas pueden detectarse, caracterizarse y tratarse.

Factor inmunológico

En algunos casos, el cuerpo reconoce a los espermatozoides como agentes extraños y crea anticuerpos antiespermáticos que se unen a ellos a fin de que sean interceptados por el sistema inmunitario. Éste hecho puede dificultar la fecundación del ovocito.

Factor endocrino

Algunos trastornos hormonales de carácter endocrino disminuyen la capacidad de fabricación de espermatozoides del testículo. En estos casos, un tratamiento farmacológico adecuado que consiga recuperar unos valores hormonales normales, restablecerá también el buen funcionamiento de los testículos y su producción normal de espermatozoides.

Obstrucción parcial

La obstrucción de una de las vías seminales comporta que el semen contenga únicamente los espermatozoides producidos por uno de los testículos.

02Azoospermia +

Se trata de la ausencia total de espermatozoides al eyaculado.

Se pueden distinguir dos tipos de azoospermias:

OBSTRUCTIVA

Hay una producción normal de espermatozoides pero existe un bloqueo de su transporte por los conductos por donde circulan. Las causas de la obstrucción pueden ser infecciones, traumatismos, cirugía inguinal, agenesia de deferentes, vasectomía previa, etc.

SECRETORA

Causada por la muy baja o nula capacidad de producción de espermatozoides de los testículos. Los agentes causantes pueden ser: orquiectomía, orquitis, traumatismos, cirugía inguinal, criptorquidias, alteraciones genéticas, quimioterapia, radiación, etc., pero la mayoría de veces se desconoce el factor que puede provocar el fallo de los testículos. A veces, en algunas zonas del testículo pueden generarse espermatozoides, que pueden ser recuperados a través de una biopsia testicular y ser utilizados en una FIV-ICSI.

El pronóstico reproductivo es muy diferente en los dos casos, siendo mucho mejor el de las azoospermias obstructivas.

La exploración física del hombre, sus antecedentes, la valoración del semen, y especialmente pruebas como la determinación de los niveles de hormona FSH e Inhibina B en sangre y la realización de una biopsia testicular permitirá determinar si la azoospermia es obstructiva o secretora.

Un caso particular se produce cuando al hombre se le diagnostica una no presencia de conductos deferentes (agenesia de deferentes) como responsable de la azoospermia. En estos casos es importante realizar un estudio de las mutaciones del gen de la fibrosis quística, ya que los pacientes portadores de algunas mutaciones de este gen cursan frecuentemente con agenesia de deferentes. La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica más frecuente en nuestra población.

La existencia del cariotipo alterado o la presencia de microdeleciones en el cromosoma Y del hombre pueden ser también causas genéticas responsables de azoospermias secretoras en el hombre. Estos dos estudios adquieren mucha relevancia y permitirán obtener un diagnóstico claro de la patología y ofrecer un consejo genético si es necesario.

03Aneyaculación +

El aneyaculación o aspermia es la falta total de eyaculado.

Un caso particular es el de los pacientes que presentan una eyaculación retrógrada. La eyaculación retrógrada es aquélla que se produce hacia la vejiga urinaria en lugar de hacia el exterior a través de la uretra. En estos casos, es posible recuperar los espermatozoides de una orina post-orgasmo y utilizarlos en técnicas de reproducción asistida.

Los factores causantes de este trastorno pueden tener origen psicológico, origen neurológico (lesión medular, diabetes mellitus, etc.) o ser de origen obstructivo.

04Diagnóstico Esterilidad +

Diagnóstico Esterilidad - Seminograma +

Una de las causas de la infertilidad  más común en el hombre es la mala calidad de su plasma seminal y espermatozoides.

Mediante este estudio, analizamos todos los aspectos de relevancia del semen ya sean algunos aspectos físicos de éste como:

  • El volumen del eyaculado
  • El Ph
  • La viscosidad

No obstante, la importancia de su estudio se adquiere mediante laboratorios que analizan a través de microscopios  los siguientes aspectos de los espermatozoides:

  • Concentración
  • Movilidad
  • Morfología

Según la Organización Mundial de la Salud, los valores de referencia de la normalidad para la fertilidad del espermatozoide son:

  • Volumen: 1,5 ml.
  • Concentración: 15 millones de espermatozoides/ml
  • Número total de espermatozoides: 39 millones.
  • Movilidad total: 40% de los espermatozoides del eyaculado.
  • Movilidad progresiva: 32% de los espermatozoides del eyaculado.
  • Vitalidad: 58% de los espermatozoides del eyaculado.
  • Morfología: 4% de los espermatozoides del eyaculado.

Diagnóstico Esterilidad - REM +

Es una prueba que se realiza en el semen que sirve para informarnos del número de espermatozoides que pueden ser recuperados de un eyaculado para el uso de técnicas de reproducción asistida.

Este tratamiento lo que hace es eliminar todo el plasma seminal y los espermatozoides de baja movilidad, recuperando así los espermatozoides más fértiles.

Si el número de espermatozoides recuperado es superior a 3 millones, será posible llevar a cabo el proceso de inseminación artificial con toda su efectividad. Si es inferior, el tratamiento más recomendado será la FIV.

Diagnóstico Esterilidad - FRAGMENTACIÓN DEL DNA +

Este es un estudio secundario que no tiene nada que ver con el seminograma pero que lo complementa. Se considera como otra posible causa de infertilidad en el hombre.

Se trata de la presencia de cortes o de pérdidas de material en las cadenas de ADN del espermatozoide.
La fragmentación del DNA puede influir en la fertilidad, ya que los embriones generados con estos espermatozoides tienen más posibilidades de tener una baja calidad y / o un bajo potencial de implantación.
Los factores que pueden generar fragmentación espermática son varios:

  • Generación de radicales libres de oxígeno o estrés oxidativo
  • Empaquetamiento anormal de la cromatina
  • Deficiencias de la recombinación
  • Apoptosis tras la salida del espermatozoide los túbulos
  • Causas externas que pueden provocar o potenciar los efectos anteriores:
    • Ambientales:
      • Contaminación
      • Tabaquismo
      • Temperatura testicular elevada (fiebre, ropa ajustada)
      • Medicamentos (como los inhibidores de la re captación de serotonina)
      • Alteraciones metabólicas debido a sobrepeso
      • Edad avanzada
    • Patológicas:
      • Criptorquidia
      • Varicocele
      • Procesos inflamatorios o infecciones del tracto genital
      • Cáncer
      • Episodios febriles
      • Estrés


Existen diferentes técnicas para el estudio de la fragmentación: TUNEL, SCSA, COMETA, SCD (Sperm Chromatin Dispersion)
Cuando los valores de fragmentación son superiores al 30% se considera que queda seriamente comprometida la fertilidad del paciente.
Aproximadamente, el 15-20% de los pacientes infértiles y el 10% de los pacientes con seminograma normal presentan una fragmentación elevada.
Los pacientes más susceptibles a presentar una alta fragmentación del ADN espermático son:

  • BMI> 25
  • Edad (> 45 años)
  • Fumadores (> 10 c / día)
  • Alcohol (> 6 u / semana)
  • Varicocele
  • Criptorquidia
  • Factor seminal grave
  • Diabetes mellitus
  • Quimioterapia
  • Fallo de implantación
  • Esterilidad idiopática
  • Infertilidad (≥ 2 abortos)

Diagnóstico Esterilidad - BIOPSIA TESTICULAR +

Es una pequeña intervención quirúrgica que se realiza bajo anestesia local y de forma ambulatoria, ya que su duración es de aproximadamente 15 minutos. A través de una pequeña incisión se obtiene una muestra de tejido testicular.

Las muestras extraídas sirven para realizar:

  • Una valoración cuantitativa y cualitativa de la producción de espermatozoides del testículo.
  • Valoración de la existencia de anomalías cromosómicas en el proceso de formación de los espermatozoides.
  • Identificar si hay presencia de espermatozoides en el testículo y si es posible llevar a cabo su congelación para la posterior utilización en técnicas del FIV-ICISI

La biopsia testicular está especialmente indicada en los casos de:

  • Azoospermia
  • Oligoozospermia (Menos de 10 millones de espermatozoides)
  • Alteraciones graves de la cantidad seminal en las que pueda existir el riesgo de anomalías cromosómicas de los espermatozoides
  • Casos de aborto de repetición
  • Esterilidad de origen desconocido
  • Después de sucesivos fracasos de las técnicas de reproducción asistida ( incluso si el seminograma es normal)

Diagnóstico Esterilidad - VALORACIÓN GENÉTICA EN EL HOMBRE +

En algunos hombres, además de las pruebas diagnósticas que forman parte del estudio básico, también es recomendable la aplicación de otros estudios enfocados al diagnóstico de las anomalías genéticas y cromosómicas que pueden ser causa de esterilidad e infertilidad.

Las anomalías genéticas y cromosómicas pueden ser causa de esterilidad o infertilidad por la alteración de la producción de espermatozoides o por alteraciones de las vías seminales y por lo tanto, del transporte de los espermatozoides.

Los estudios que se pueden aplicar para el diagnóstico de estas anomalías son:

  • Cariotipo (ver apartado "Cariotipo")
  • Estudio de meiosis (ver apartado "Estudio de la Meiosis")
  • FISH de espermatozoides (ver apartado "FISH en espermatozoides")
  • Otros estudios más específicos, como el estudio de las microdeleciones del cromosoma Y o el estudio de las mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR).

Diagnóstico Esterilidad - FISH EN ESPERMATOZOIDES +

Limitar el estudio de fertilidad masculina al seminograma  permite obtener tan sólo una visión parcial de la calidad seminal. El seminograma nos informa tan sólo del número y características de los espermatozoides del eyaculado (movilidad, morfología…) pero nada sobre otros aspectos como por ejemplo la integridad del ADN espermático o la dotación cromosómica de los espermatozoides. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar estos aspectos complementarios de las características seminales.

El análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y valorar si superan o no los límites de normalidad.

Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados.

Los pacientes con FISH en espermatozoides patológicos poseen mayor riesgo de tener embriones con alteraciones cromosómicas y consiguientemente con menor capacidad implantadora, mayor riesgo de abortos y  posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.

Diagnóstico Esterilidad - ESTUDIO DE LA MEIOSIS +

Algunos pacientes, a pesar de tener un cariotipo normal, pueden presentar anomalías cromosómicas en los espermatozoides (más o menos cromosomas de lo normal), que en caso de fecundación pueden dar lugar a la formación de embriones inviables.

El estudio de la meiosis se realiza mediante una muestra obtenida por biopsia testicular y está indicado en función de los antecedentes clínicos del paciente.

Diagnóstico Esterilidad - CARIOTIPO +

Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par diferentes según el sexo del individuo, llamados heterocromo somas.

El estudio de cariotipos se realiza mediante un análisis de sangre, el cual nos permitirá saber si el paciente es portador de alguna anomalía que pueda ser la causante de problemas de esterilidad por la baja producción o el contenido anormal de los gametos.

Este estudio debe realizarse a todo paciente que consulte por esterilidad ya que puede ser el causante de abortos recurrentes y fallos repetidos de implantación.

Diagnóstico Esterilidad - PERFIL HORMONAL +

El estudio del perfil hormonal del paciente permite valorar si existe una disminución de la capacidad de producción de espermatozoides de los testículos y orientar las posibles causas de este fallo testicular. Algunas de las hormonas más habitualmente estudiadas son:

  • FSH
  •  Inhibina  B
  • LH
  • Testosterona