Quei disturbi o processi che diminuiscono la dotazione ovocitaria nelle ovaie, la loro maturazione o l’ovulazione, riducendo così la fertilità della donna. Sono compresi anche quei fattori che diminuiscono la qualità ovocitaria.
EtÀ
L’età condiziona in gran parte la fertilità della donna.
Alla nascita, la donna possiede un certo numero di ovociti nelle sue ovaie, e non ha possibilità di generarne di nuovi. Questi ovociti si consumeranno durante la vita, facendo in modo che, intorno ai 50 anni, l’80% delle donne ha terminato la propria riserva ovarica, entrando nella menopausa. Tuttavia, già 10 o 15 anni prima della menopausa inizia una diminuzione notevole del numero degli ovociti e della loro qualità (aumenta la frequenza e la quantità di anomalie cromosomiche presenti negli ovociti, che, se fossero fecondati, genererebbero embrioni con bassa capacità d’impianto e/o elevata percentuale di aborto). Ciò provoca una progressiva e accelerata riduzione naturale della capacità riproduttiva della donna, pur mantenendo cicli mestruali e ovulazioni regolari.
La valutazione della riserva ovarica nella donna rivelerà informazioni importanti per il suo futuro riproduttivo e le sue possibilità di gravidanza. Questa valutazione si può realizzare, in modo orientativo, mediante un’ecografia e uno studio ormonale.
Insufficienza ovarica primaria
Sono tutte quelle patologie in cui le ovaie non stanno mostrando né crescita né maturazione degli ovociti. Questo disturbo è associato frequentemente ad un’alterazione numerica o strutturale del cariotipo, come ad esempio: sindrome di Turner, di Swyer o di Savage.
La caratterizzazione di questo tipo di anomalia si realizza principalmente attraverso lo studio del cariotipo e del profilo ormonale. L’ecografia e la laparoscopia possono apportare altre informazioni importanti.
Insufficienza ovarica precoce
Se definisce come l’insufficienza ovarica prima dei 40 anni. Questa situazione può essere causata da disturbi ereditari, alterazioni enzimatiche, fattori infettivi, autoimmuni o processi come l’endometriosi, che consumano importanti quantità di tessuto ovarico inizialmente sano.
Anche la chemioterapia, la radiazione, la chirurgia ovarica o persino il tabagismo possono provocare un’insufficienza ovarica e, di conseguenza, una menopausa precoce.
Anovulazione
Quando in un ovaio non si produce la liberazione dell’ovocita verso le tube, non esiste la possibilità di gestazione naturale. Generalmente, questo fenomeno chiamato anovulazione avviene perché la donna presenta livelli ormonali ovarici alterati (estradiolo e progesterone), alterazioni a livello dell’ipotalamo e ipofisi (GnRH, FSH, LH; Prolattina, ecc.) o della tiroide (TSH). Altre cause possibili potrebbero essere una ridotta riserva ovarica o la presenza di endometriosi.
Uno dei disturbi più comuni che possono causare anovulazione è chiamato ovaio policistico.
L’esistenza di ovulazione si determina con un’analisi del sangue del Progesterone.
La determinazione del fattore o fattori causanti l’anovulazione richiedono basicamente studi ormonali ed ecografici.
L’ovaio policistico.
Questa patologia è la responsabile della maggior parte dei casi di sterilità per anovulazione.
Le donne con ovaia policistiche hanno in comune la presenza nelle ovaie di numerosi follicoli e spesso, di alterazioni dei livelli ormonali dell’FSH e LH. Allo stesso modo, possono associarsi livelli elevati di ormoni androgeni e anche anomalie nel metabolismo del glucosio e dell’insulina.
Questa patologia include un’ampia gamma di sintomi, che vanno dalla donna con mestruazioni regolari e apparenza fisica normale, fino a forme più gravi che presentano assenza di mestruazione, ovaie di dimensioni aumentate, irsutismo, acne e obesità. Quando la donna con ovaio policistico presenta qualcuna di queste manifestazioni cliniche associate, si parla di Sindrome di Ovaio Policistico.
La sua diagnosi è ecografica e attraverso lo studio del profilo ormonale.
Endometriosi
L’endometriosi è la presenza del tessuto endometriale (membrana che ricopre l’interno dell’utero) fuori dalla cavità uterina, in forma di focolai che possono svilupparsi e formare cisti.
L’interessamento delle ovaie a causa dell’endometriosi può comportare un deterioramento e perdita del tessuto ovarico sano, e pertanto, una grave diminuzione della riserva ovocitaria. Anche la capacità ovulatoria e la qualità degli ovociti possono essere influenzate. L’endometriosi può essere progressiva e arrivare a danneggiare la totalità della massa ovarica.
Pur esistendo una diagnosi ecografica dell’endometriosi, la diagnosi certa si realizza per laparoscopia, che pemette l’osservazione diretta e l’estirpazione dei piccoli focolai o cisti endometriosiche. Anche la valutazione dei liquidi follicolari durante la Fecondazione in Vitro può confermare la presenza di endometriosi.
Anomalie ovocitarie
Anche le anomalie genetiche o cromosomiche e i difetti strutturali o funzionali degli ovociti possono causare sterilità e infertilità.
Alcune donne portatrici delle alterazioni cromosomiche non manifestano sintomi né segnali anomali esterni apparenti. Tuttavia, pur mantenendo la funzione ovarica corretta, molti ovociti prodotti sono incapaci di generare un embrione sano.
Occasionalmente, possono anche esistere difetti strutturali, biochimici o funzionali degli ovociti che riducono la capacità di fecondazione o sviluppo degli embrioni, senza possibilità di essere rilevati.
Il cariotipo permette di rilevare e caratterizzare le anomalie cromosomiche dei progenitori. In una Fecondazione In Vitro si può visualizzare l’aspetto degli ovociti e la loro interazione con gli spermatozoi (fecondazione), ma anche lo sviluppo degli embrioni generati. La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) associata ad una FIV permette di rilevare determinate anomalie cromosomiche o genetiche negli embrioni.
L'anatomia normale dell'utero pu essere studiata con ultrasuoni, Histerosalpingography, laparoscopia e isteroscopia.
In più occasioni, ci possono essere difetti strutturali, biochimiche o ovociti funzionali che riducono la loro capacità di essere fecondato.