El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica que es pot associar als cicles de FIV i que té com a objectiu detectar la presència o absència de determinades anomalies genètiques o cromosòmiques en els embrions abans del moment de la seva transferència dins l'úter.
Consisteix en la biòpsia o extracció d’una cèl·lula de l’embrió en les seves primeres fases de desenvolupament, habitualment al tercer dia de desenvolupament. Les cèl·lules extretes són analitzades per a valorar la presència de determinades característiques genètiques o cromosòmiques. Mentre dura l’estudi, els embrions biopsiats es mantenen en cultiu al laboratori en espera del resultat. Un cop conegut el diagnòstic genètic o cromosòmic, els embrions valorats com a normals seran seleccionats per a la seva transferència o congelació i els anormals seran definitivament descartats.
El DGP és una potent eina per a evitar la transmissió de malalties o anomalies genètiques i cromosòmiques als futurs fills, per evitar en determinats casos avortaments espontanis i per millorar l'eficiència dels programes de Fecundació In vitro.
En els cicles de FIV amb DGP té lloc per tant, una doble selecció dels embrions transferits –morfològica i cromosòmica-. Això permet augmentar les possibilitats d'embaràs en la FIV a l’evitar transferir embrions cromosòmicament anormals, que tendeixen a no implantar o a produir avortaments de forma espontània.
El DGP, tot i ser actualment una tècnica amb un gran potencial diagnòstic, té també algunes limitacions que fan que en determinats casos la seva efectivitat no sigui l’esperada i que se’n qüestioni la seva eficiència.
Per tot plegat, el DGP no elimina la necessitat de dur a terme el diagnòstic prenatal.
Indicacions:
- Pacients amb risc de transmetre alteracions cromosòmiques (portadors de translocacions, inversions o altres anomalies cromosòmiques).
- Pacients infèrtils amb història prèvia d'avortaments espontanis.
- Pacients amb fallades repetides d'implantació després d’haver realitzat diverses FIV .
- Pacients amb embarassos previs trisòmics.
- Pacients amb risc de transmetre malalties monogèniques.
- Homes amb anomalies meiòtiques o cromosòmiques diagnosticades en els espermatozoides.
- Pacients amb edat avançada.
Etapes del DGP:
- Biòpsia embrionària: s’extreu una cèl·lula de l'embrió. Aquesta extracció d'una, o a vegades dues, de les cèl·lules de l'embrió no perjudica el seu posterior desenvolupament.
- Estudi genètic: En els casos en què s’aplica DGP per descartar anomalies cromosòmiques s’analitzarà si el material genètic de la cèl·lula extreta conté el nombre de còpies correctes per cadascun dels cromosomes estudiats. En aquells casos en què s’aplica DGP per descartar la presència d’una determinada malaltia hereditària monogènica, s’estudiarà en el material genètic de la cèl·lula extreta la presència o no d’alguna alteració (mutació) en el gen causant de la malaltia hereditària que es vol descartar.
Per saber-ne més...
