El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se puede asociar a los ciclos de FIV y que tiene como objetivo detectar la presencia o ausencia de determinadas anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes del momento de su transferencia dentro del útero.
Consiste en la biopsia o extracción de una célula del embrión en sus primeras fases de desarrollo, habitualmente en el tercer día de cultivo. Las células extraídas son analizadas para valorar la presencia de determinadas características genéticas o cromosómicas. Mientras dura el estudio, los embriones biopsiados se mantienen en cultivo en el laboratorio a la espera del resultado.
Un vez conocido el diagnóstico genético o cromosómico, los embriones valorados como normales serán seleccionados para su transferencia o congelación, y los anormales serán definitivamente descartados.
El DGP es una potente herramienta para evitar la transmisión de enfermedades o anomalías genéticas y cromosómicas a los futuros hijos, para evitar en determinados casos abortos espontáneos y para mejorar la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro.
En los ciclos de FIV con DGP tiene lugar, por lo tanto, una doble selección de los embriones transferidos: a nivel morfológico y a nivel cromosómico. Esto permite aumentar las posibilidades de embarazo en la FIV, ya que se minimiza el riesgo de transferir embriones cromosómicamente anormales, que tienden a no implantar o a producir abortos de forma espontánea.
El DGP, a pesar de ser actualmente una técnica con un gran potencial diagnóstico, tiene también algunas limitaciones que hacen que en determinados casos su efectividad no sea la esperada y que se cuestione su eficiencia.
Por todo ello, el DGP no elimina la necesidad de realizar el diagnóstico prenatal.
Indicaciones
- Pacientes con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas (portadores de translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas).
- Pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos.
- Pacientes con fallos repetidos de implantación después de haber realizado varias FIV
- Pacientes con embarazos previos trisómicos.
- Pacientes con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas.
- Hombres con anomalías meióticas o cromosómicas diagnosticadas en los espermatozoides.
- Pacientes con edad avanzada.
Etapas del DGP
- Biopsia embrionaria: se extrae una célula del embrión. Esta extracción de una, o a veces dos, de las células del embrión no perjudica su posterior desarrollo.
- Estudio genético: En los casos en que se aplica DGP para descartar anomalías cromosómicas se analizará si el material genético de la célula extraída contiene el número de copias correctas para cada uno de los cromosomas estudiados. En aquellos casos en que se aplica DGP para descartar la presencia de una determinada enfermedad hereditaria monogénica, se estudiará en el material genético de la célula extraída la presencia o no de alguna alteración (mutación) en el gen causante de la enfermedad hereditaria que se quiere descartar.
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