La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica che può essere associata ai cicli di FIV e ha come obiettivo rilevare la presenza o assenza di determinate anomalie genetiche o cromosomiche negli embrioni prima che questi siano trasferiti nell’utero.
Consiste nella biopsia o estrazione di una cellula dell’embrione nelle sue prime fasi di sviluppo, abitualmente nel terzo giorno di coltura. Le cellule estratte sono analizzate per cercare la presenza di determinate caratteristiche genetiche o cromosomiche. Durante lo studio, gli embrioni biopsiati si mantengono in coltura in laboratorio fino al risultato dello studio. Una volta ottenuta la diagnosi genetica o cromosomica, gli embrioni considerati normali saranno selezionati per il transfer o la congelazione mentre gli embrioni anormali saranno scartati.
La DGP è un potente strumento per evitare la trasmissione di malattie o anomalie genetiche e cromosomiche alla discendenza, per evitare, in certi casi, gli aborti spontanei e per migliorare l’efficacia dei programmi di Fecondazione in Vitro.
Nei cicli di FIV con DGP avviene, pertanto, una doppia selezione degli embrioni trasferiti: a livello morfologico e a livello cromosomico. Ciò permette di aumentare le possibilità di gravidanza nella FIV visto che si minimizza il rischio di trasferire embrioni cromosomicamente anormali che tendono a non impiantare o a produrre aborti spontanei.
La DGP, pur essendo attualmente una tecnica con un grande potenziale diagnostico, ha anche alcuni limiti che fanno sì che, in certi casi, la sua efficacia non sia quella attesa.
Inoltre, la DGP non elimina la necessità di realizzare la diagnosi prenatale.
Indicazioni
- Pazienti che presentano rischi di trasmettere alterazioni cromosomiche (portatori di traslocazioni, inversioni o altre anomalie cromosomiche).
- Pazienti infertili con antecedenti di aborti ripetuti.
- Pazienti con ripetuti tentativi di FIV con mancato attecchimento dell’embrione
- Pazienti con precedenti gravidanze trisomiche.
- Pazienti con rischio di trasmissione di malattie monogeniche.
- Uomini con anomalie meiotiche o cromosomiche diagnosticate negli spermatozoi.
- Pazienti in età avanzata.
Fasi della DGP
- Biopsia embrionaria: si estrae una cellula dall’embrione. Tale estrazione di una, o a volte due, cellule dell’embrione non pregiudica il suo posteriore sviluppo.
- Studio genetico: nei casi in cui si applica la DGP per scartare anomalie cromosomiche, si analizzerà se il materiale genetico della cellula estratta contiene il numero di copie corrette per ognuno dei cromosomi studiati. In quei casi in cui si applica la DGP per scartare la presenza di una determinata malattia ereditaria monogenica, si studierà, nel materiale genetico della cellula estratta, la presenza o assenza di qualche alterazione (mutazione) nel gene che causa la malattia ereditaria che si deve scartare.
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